PGT・胚胎

胚胎片段染色體異常，切片一次就準嗎？

Segmental aneuploidy in human embryos is frequently mosaic with evidence of meiotic origin: insights from trophectoderm and inner cell mass analyses

Balsam Al Hashimi et al.・Fertility and Sterility・2026 年 9 月

由李俊逸醫師閱讀並寫下看法

三十秒看懂

研究拿 105 顆在臨床 PGT-A 第一次切片（TE1）就被判定為「非嵌合」片段染色體異常的囊胚，再另外取兩處檢體（第二次外胚層切片與內細胞團）比對。
結果 81%（85/105）的胚胎在不同位置的結果並不一致，也就是其實是嵌合；只有 19%（20/105）三處結果一致。多處取樣後，37.1% 的胚胎染色體判讀結果被改寫。
一次切片只是「一張快照」，不等於整顆胚胎的全貌。報告上的片段異常不必然代表整顆胚胎都異常，要不要用需要醫師個別判斷。

報告上那一行結論，是一次切片的結果，不是整顆胚胎的狀態。這一點連醫師都容易忘記。

這篇拿 105 顆被判定為非嵌合的片段異常囊胚，再多驗兩個位置，八成在不同位置驗出不同結果，將近四成的判讀被改寫。報告上看起來最明確的那一類，其實最不穩。

所以如果你的報告寫的是片段異常，那不等於整顆胚胎都異常，也不等於它一定不能用。要不要用，必須個別討論，不能照著報告上那一行自動丟掉。

但也不能反過來說片段異常都可以放。這篇證明的是判讀不穩，不是那些胚胎會健康。它沒有追蹤這些胚胎植入後的結果。

本頁為文獻導讀與個人解讀，不代表原作者立場，也不能取代醫師的個別診斷與建議。