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NIPT 報告高風險，有多少是假警報？
Reappraising the topology of cell-free fetal DNA in maternal blood toward improved prenatal genetic diagnostics
Sparkes K et al.・Science Advances・2026 年 10 月
由 李俊逸 醫師 閱讀並寫下看法
三十秒看懂
- 這是一篇回顧論文，整理胎兒游離 DNA 的來源、釋放到母體血液的方式，以及和現行 NIPT 有關的結構特性。沒有提出新的檢測方法，也沒有新的臨床試驗資料。引用文獻 157 篇。
- NIPT 是抽媽媽的血、分析裡面少量來自胎盤的游離 DNA，它是篩檢而不是診斷。報告高風險需要絨毛膜取樣或羊膜穿刺才能確診。
- 各篇新聞稿都引用了作者受訪時說的一句話：高風險報告中約 47% 其實是假警報。這個數字不在論文摘要裡，每一篇新聞稿也都沒有附出處。它與 Liehr 2022 的數據吻合，而該篇正是這篇回顧的參考文獻之一，所以內文很可能有引註，只是全文在付費牆後，無法確認。
- Liehr 2022 是一篇超過 75 萬次檢測的統合分析，47% 來自其中同時篩五項指標的 41,472 次檢測子集（460 例陽性中 217 例為偽陽性）。分項來看差距極大：唐氏症偽陽性佔陽性結果的 9.79%、愛德華氏症 18.52%、巴陶氏症 44.25%、性染色體異常 55.45%、罕見自體染色體三體 84.50%。
- 唐氏症單獨的陽性預測值，各研究落在約八成到九成五之間，而且隨年齡與事前風險變動。SMART 研究（17,851 例有確診結果）報告唐氏症 PPV 95.1%，低風險族群 85.7%、高風險族群 97.5%。
小王子醫師說
先講一件事，因為我原本差點寫錯，而且寫錯的方向會害人。
這篇的新聞稿裡有一句「NIPT 報告高風險的案例裡約四成七是假警報」，被很多報導引用。這個數字不在論文摘要裡，而且每一篇新聞稿都沒有附出處。我去追了來源，是 2022 年 Liehr 的統合分析，那是一篇超過七十五萬次檢測的整理，四成七來自其中同時篩五項指標的四萬一千多次檢測。
關鍵在於那五項的準確度差很多。唐氏症的偽陽性只佔陽性結果的 9.79%，愛德華氏症 18.52%，巴陶氏症 44.25%，性染色體異常 55.45%，罕見三體 84.50%。四成七是把這五類平均起來的結果，被後面那兩類整個拉下來。
單獨看唐氏症，陽性預測值大約九成，也就是偽陽性一成左右。台灣臨床上的高風險報告以唐氏症為主。所以對一個拿到唐氏症高風險報告的孕婦說「接近一半是虛驚一場」，是錯的安慰，而且是會害人鬆懈的那種錯。
真正該講的是這個。NIPT 是篩檢，不是診斷。它抽的是媽媽的血，分析的是來自胎盤的游離 DNA。胎盤和胎兒不一定一樣，這是偽陽性最常見的來源，但不是唯一的：母體本身的染色體變異或片段重複缺失、萎縮的雙胞胎、母體腫瘤、母親接受過器官移植或近期輸血、真正的胎兒鑲嵌，還有判讀閾值邊緣的技術因素，都可能造成。
胎兒分率太低要另外歸類。它主要造成的是驗不出來或偽陰性，不是偽陽性。但報告出現無法判讀時也不能當成沒事，那種情況本身就帶著比較高的染色體異常風險，該做超音波和進一步檢查。
所以報告出現高風險，下一步是確認，不是結論。確診要靠絨毛膜取樣或羊膜穿刺。那段等待很難熬，但你該問你的醫師的是「我這一項的陽性預測值是多少」，不是「有多少人是假的」，因為答案完全取決於篩的是哪一項，也跟你的年齡與事前風險有關。
反過來也要講：報告低風險不等於百分之百沒事，它只是風險很低。
延伸閱讀
本頁為文獻導讀與個人解讀，不代表原作者立場，也不能取代醫師的個別診斷與建議。